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罕病龐貝氏症 延誤就醫問題大
報導/黃慧玫 諮詢專家/高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師 梁文貞
家住台南的小潔，從小熱愛運動，然而活潑開朗的她卻在14歲那年出現背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起來的狀況，甚至連手都無法舉起。家人以為是正常的生長痛，唯有小潔媽覺得不對勁，堅持帶她四處就診尋求真正原因。
起初，小潔媽先帶著她尋求中醫進行身體調理，但狀況仍未改善，後來陸續至骨科、神經外科、小兒科看診，在小兒科醫師評估下，建議將小潔轉至高雄醫學大學附設醫院小兒神經科，才正式確診罹患罕見的龐貝氏症。
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳性的代謝疾病，患者體內天生缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)導致。
GAA酵素功能在於細胞中的溶小體內分解多餘肝醣的酵素，若身體缺乏，會使肝醣無法有效轉換成葡萄醣，造成肝醣逐漸堆積，傷害肌肉功能與運作，患者會出現漸進性的肌肉無力，以及下背痛、呼吸短促等症狀。
症狀易混淆 平均需6年才確診
梁文貞進一步說明，龐貝氏症之所以難以確診，便是因為它的發展速度緩慢，且症狀表現與其他疾病相仿，而讓患者游移於各科間卻仍難以確認，根據國外研究數據顯示，晚發型患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間！
然而，對於龐貝氏症患者而言，延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力，甚至因為呼吸衰竭而死亡，提醒大家應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀，若有懷疑務必及早就醫，把握治療不延誤！
龐貝氏症分類及盛行率
梁文貞指出，龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型。嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一，患者在出生幾個月內便會出現嚴重肌肉無力、舌頭肥大、心臟肥大、肝臟肥大、呼吸困難、無法如期達到發育的標的，且病情發展快速，非常可怕。
不過，自從國內於2005年起，透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，讓嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。
而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一，為嬰兒型發生率的兩倍。從兒童到老年都有可能發生，因為無特異性症狀，使得多數潛在病患未能確診。
梁文貞解釋，患者會出現逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢；常感到下背痛，甚至脊椎側彎；睡眠呼吸中止症，使得睡眠中斷；睡眠不足的情況下，容易發生早晨性頭痛，或白天嗜睡；行動時感到疲憊、呼吸短促等與其他神經肌肉疾病相似的症狀，且惡化速度不一，導致遲遲無法確診。
sm綁及早診斷及早治療 杜絕不可逆傷害
梁文貞表示，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷會導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活，最終因呼吸衰竭而死亡。
她提醒，從日常生活中關注身體的小細節，若身邊有人出現上述的症狀，至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。透過肌肉與運動檢測、呼吸與睡眠檢測做初步評估，若仍無法完全排除疑慮，再進行抽血檢測GAA酵素，確認是否罹患龐貝氏症。
梁文貞表示，若不幸罹患龐貝氏症，可施打酵素療法，將病人所缺乏的人工合成GAA酵素定期注射至血液中，雖無法完全治癒，卻能給予患者活出精采人生的機會，此外潤滑液成分，醫師可根據病患個體症狀差異，使用數種不同的支持療法。
而案例中的小潔，在媽媽的機警下，6個月即確診，在專業醫師幫助下，除了酵素治療外，同時搭配運動復健，目前身體狀況維持良好。小潔說，一路走來很不容易，除了經歷漫長的確診過程，而治療過程中，定期挨針和周遭人誤解，讓她壓力倍增，一度灰心沮喪。好在高中大學時期老師與同學理解，加上朋友與家人的支持陪伴，讓她恢復開朗，在治療上更有勇氣。為了完成夢想，甚至赴日本當交換學生，學習版畫技巧，活出亮眼人生。
小潔和媽媽希望能有更多人可以了解龐貝氏症，鼓勵大家及早發覺、及早治療，積極配合醫師的治療，勇於面對，堅持信念，創造精采人生！
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疾管署管制麻疹疫苗 高風險族群優先接種
疾管署今天(24日) 再公布國內新增1例麻疹確定病例，由於目前國內自費麻疹疫苗僅剩約2萬劑，疾管署也宣布統一管制疫苗給急診醫護人及國際機場機組人員施打，暫不開放一般民眾施打，未來將視疫苗採購狀況，再適時調整接種對象。
麻疹疫情持續延燒，疾管署24日公布新增1例麻疹確定病例，患者為一名家住南部的20多歲男性，近期沒有出國史，由於他是日前另一名澳門境外移入麻疹個案的就醫接觸者，研判因此遭到感染。疾管署統計，截至目前今年國內已累計23例麻疹確定病例，其中16例國內感染，7例為境外移入。
疾管署副署長莊人祥表示，國內每年進口自費麻疹疫苗約4萬劑，近期需求驟增，目前僅剩約2萬劑，疾管署在邀集傳染病防治諮詢會專家討論後，已列出2類疫苗優先接種對象，分別為台北市、新北市及桃園市的醫學中心急診室醫護人員，以及桃園國際機場機組人員，一般民眾則暫時管制施打。他指出，國內40歲以下的民眾幼時都曾接種過麻疹疫苗，至少具有7成的保護力，因此把有限的疫苗先給最需要的第一線人員使用。莊人祥：『(原音)一年旅遊回來的境外移入都是個位數，它的感染機率真的不是太高，尤其是20到40歲的人小時候打過2劑的話，未來如果說自費疫苗公司他們有拿到比較多的疫苗回來，我們就不管制了。』
台大醫學院內科教授陳宜君表示，全球疫苗產量有限，急診醫護人員及國際機場機組人員優先施打疫苗，不是為了保護自己，而是為了保護他們所照顧的病人或服務的民眾。陳宜君：『(原音)醫護人員被要求比較高的標準，所以國家特別在這個時候把有限的疫苗保留給因為工作、為了照顧別人，所以他們必須去接受疫苗施打，那其他民眾的話他本來的健康狀況、他風險很低。』
陳宜君強調，台灣民眾對麻疹的群體保護力佳，無須搶打疫苗，平時出入公共場所戴口罩、注意咳嗽禮節、勤洗手，就可防範麻疹、流感、腸病毒等多種傳染疾病威脅。莊人祥說，北北桃醫學中心急診醫護人員及桃園機場機組人員約需疫苗數千劑，在這2類優先接種對象施打後，下階段再開放給其它醫學中心的急診醫護人員施打，一般民眾則將視未來疫苗進口狀況開放施打。
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